DDX3X Sendromu ve Otizm: Geç Tanı Konulan Olgu Sunumu
Ne Oldu?
Turkish Medical Journal'da yayınlanan bir olgu sunumunda, DDX3X sendromu tanısı olan 9 yaşındaki bir kız çocuğunda geç dönemde otizm spektrum bozukluğu (OSB) tanısının konulduğu bildirildi. [1]
Hastada daha önce DDX3X sendromu, hafif düzeyde entelektüel yetersizlik, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu (DEHB) ve konuşma bozukluğu tanıları mevcuttu. [1] Ancak otizm tanısı geç dönemde konulabildi. [1]
DDX3X Sendromu Nedir?
DDX3X sendromu, X kromozomunda yer alan DDX3X genindeki mutasyonlardan kaynaklanan nadir bir genetik hastalıktır. [1] Literatürde bildirilen vaka sayısı sınırlıdır. [1]
Sık Görülen Klinik Özellikler
DDX3X sendromuna sıklıkla şu nörogelişimsel bozukluklar eşlik eder: [1]
- Gelişimsel gecikme
- Entelektüel yetersizlik
- Konuşma ve dil gecikmeleri veya bozuklukları
- Otizm spektrum bozukluğu (OSB)
- Dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu (DEHB)
Neden Tanı Koymak Zor?
DDX3X sendromuna eşlik eden OSB tanısının ayırt edilmesi her zaman mümkün olamamaktadır. [1] Bunun başlıca nedenleri:
1. Yetersiz Bilgi Düzeyi
- Hastalık hakkında yeterli bilgi sahibi olunamaması tanıyı zorlaştırmaktadır. [1]
2. Benzer Klinik Özellikler
- DDX3X sendromunun OSB ile benzer özellikler taşıyabilmesi ayırıcı tanıyı güçleştirmektedir. [1]
Olgunun Klinik Önemi
Bu olgu sunumu iki temel amaca hizmet etmek üzere hazırlanmıştır: [1]
Erken Tanının Önemi
DDX3X sendromlu hastalarda doğru ve etkili tedavi yaklaşımlarının uygulanabilmesi için erken dönemde tanı konulmasının kritik önemi vurgulanmaktadır. [1]
Literatüre Katkı
Nadir görülen bu genetik hastalıkla ilgili klinik deneyimlerin paylaşılması, literatüre katkı sağlamayı amaçlamaktadır. [1]
Klinik Mesajlar
Pediatristler ve Çocuk Psikiyatristleri İçin:
- DDX3X sendromlu çocuklarda OSB belirtileri açısından dikkatli değerlendirme yapılmalıdır
- Benzer klinik özellikler nedeniyle ayırıcı tanı zorluğu göz önünde bulundurulmalıdır
- Erken tanı için düzenli nörogelişimsel değerlendirmeler önerilmektedir
Aileler İçin:
DDX3X sendromu tanısı alan çocuklarda gelişimsel değişiklikler ve sosyal etkileşim sorunları fark edildiğinde mutlaka çocuk psikiyatrisi uzmanına başvurulmalıdır.
Kaynaklar
- Söğüt A, Azizağaoğlu C, Bodur Ş, Cöngöloğlu A. DDX3X Sendromu ve Eşlik Eden Otizm Spektrum Bozukluğu Olan Kız Çocuk: Bir Olgu Sunumu. Turkish Medical Journal. 2026;11(1):24-30. — Erişim: 2026-02-25
Not: Bu makale bir olgu sunumuna dayanmaktadır ve genel tıbbi tavsiye niteliği taşımamaktadır. Çocuğunuzda benzer belirtiler fark ederseniz mutlaka bir sağlık profesyoneline danışınız.
